Naša stránka využíva súbory cookies, vďaka ktorým vám dodávame kvalitnejšie služby. Ukladanie cookies môžete kedykoľvek odmietnuť v nastavení svojho webového prehliadača. Viac informácií.

Alebo sa vráťte na úvodnú stránku

Menu

Služby

Banner

Jakub vyzeral ako zdravé dieťatko, v siedmich rokoch dostal vozík, v osemnástich zomrel

14.09.2020

Každoročne si 7. septembra môžeme pripomenúť Svetový deň Duchennovej svalovej dystrofie.

Jakub vyzeral ako zdravé dieťatko, v siedmich rokoch dostal vozík, v osemnástich zomrel

Každoročne si 7. septembra môžeme pripomenúť Svetový deň Duchennovej svalovej dystrofie. Cieľom je upozorniť širokú verejnosť na túto vzácnu genetickú vadu, ktorá spôsobuje postupné ochabovanie a stratu svalovej hmoty. Svalová dystrofia typu Duchenne postihuje v prevažnej väčšine chlapcov. Onemocnenie je zradné preto, že dieťa sa po narodení javí ako celkom zdravé a príznaky sa prejavujú až neskoršie. Chorí nakoniec skončia na vozíku.

Keď Vladimíra Hofbauerová (55 rokov) porodila v roku 1987 syna Jakuba, ani vo sne ju nenapadlo, že syn nebude celkom zdravý. „Spočiatku sa vyvíjal celkom normálne, asi ako každé zdravé dieťatko. Kubo bol moje prvé dieťa, nemala som možnosť žiadneho porovnávania,“ rozpráva svoj príbeh pani Vladimíra. Iba neskôr, keď mal malý okolo troch rokov, si začala uvedomovať, že určité pohyby robí v porovnaní so svojimi vrstovníkmi inak. Upozornila na to detskú lekárku, ktorá ale na Kubovi nič zvláštneho nenašla. „Rozhodla som sa, že už nebudeme používať detský kočiarik, aby malý viacej chodil,“ pokračuje. Neskôr sa dozvedela, že toto rozhodnutie bolo správne, inak by syn prestal chodiť omnoho skôr.

Kubko začal zakopávať a častejšie padať. Nikto ale nevedel, čo mu je. Prvá diagnóza bola mylná.

Problémy s chôdzou sa ale zhoršovali. „Keď mal Kubo štyri roky, znovu som upozornila tentokrát iného doktora. Často zakopával, občas spadol, sťažoval si na bolesť nožičiek. V škôlke mal problém, keď chodili na vychádzky,“ hovorí pani Vladimíra, ktorej sa o rok neskôr narodil druhý syn. Kubko mal vtedy päť rokov a rodičia stále ešte nemali tušenie o synovej chorobe. „Cez kamarátku som sa dostala k doktorovi na chirurgiu a ten hneď spoznal, že niečo nie je v poriadku. Kontaktoval detskú lekárku na neurológii a tam mi bolo povedané, že sa jedná o myopatiu, choroba, ktorá napáda kostrové svalstvo a spôsobuje jeho ochabnutosť,“ pokračuje.

Lenže táto diagnóza nebola správna. Vladimíra odcestovala s Kubkom na ozdravný pobyt, aby načerpala silu, a tam sa zoznámila s rehabilitačnou sestrou, ktorá ju odkázala na genetické vyšetrenie v Plzni. „Najskôr bola stanovená diagnóza Beckerova svalová dystrofia. Neskôr pri neustálom zhoršovaní Duchennova svalová dystrofia,“ upresňuje.

Okolo siedmeho roku sa už Jakub neobišiel bez vozíka.

V tej dobe sa o tejto chorobe veľa nevedelo a ľudia s handicapom sa museli vysporiadať s mnohými prekážkami. „Po stanovení diagnózy sme začali navštevovať pravidelne kúpele. Tam som sa dozvedela najviac informácií. Nedám dopustiť na Janské Lázně, kde Kubko dostal tu najlepšiu starostlivosť,“ hovorí mamička. Kubkova choroba sa postupne zhoršovala a už okolo siedmeho roku sa neobišiel bez vozíka. Získať v 90. rokoch klasický mechanický vozík nebol problém, horšie to ale bolo s elektrickým. „Ten mu nechceli vo ôsmich rokoch dať, že je to vraj veľmi zavčasu. Bol to veľký boj, ale zvíťazila som. Jakub v tej dobe nastúpil do prvej triedy,“ spomína Vladimíra.

V šestnástich rokoch dostal Kubko zápal pľúc a jeho zdravotný stav sa začal rýchlo zhoršovať.

Progresia ochorenia u Jakuba spočiatku postupovala pomalšie. V šestnástich rokoch ale dostal zápal pľúc a jeho zdravotný stav sa začal veľmi rýchlo zhoršovať. Od tej doby mal problémy s dýchaním a zlú funkciu srdca. V osemnástich rokoch nastala prvá zástava srdca. Jakub musel byť v nemocnici na prístrojoch. Aj keď to s ním vtedy vyzeralo veľmi zle, nakoniec sa jeho stav zlepšil a po dvoch týždňoch mohol ísť domov. Radosť ale netrvala dlho. „Po štyroch mesiacoch prišla druhá srdcová zástava a zlyhanie pľúc. Tentokrát už to bolo veľmi vážne. Lekári chceli synovi urobiť tracheostomiu, ale s tým som nesúhlasila. Chcela som mu dopriať pokojný odchod z tohoto sveta a nepredlžovať jeho trápenie,“ spomína Vladimíra so slzami v očiach. Jakub čoskoro na to zomrel. Mal osemnásť rokov.

„Snažím sa pomáhať ostatným rodinám, ktorým sa narodí dieťa s týmto svalovým ochorením. Už tri roky spolupracujem s Parent Projektom, organizáciou združujúcou tieto rodiny, a chodím s nimi na pobyty, kde fungujem ako asistentka. Nabíja ma to aj napriek všetkému čo som prežila,“ uzatvára svoj príbeh pani Vladimíra.

V Česku sa ročne narodí desať chlapcov s Duchennovou svalovou dystrofiou

Čo je to svalová dystrofia vysvetľuje MUDr. Karolína Podolská, ktorá je členkou výkonného výboru Parent Projectu. „Ide o skupinu geneticky podmienených ochorení, ktoré vedú k postupnému ochabovaniu svalov. Jedná sa o mutáciu génu pre určitú bielkovinu potrebnú ku správnej tvorbe svalov. Najčastejším typom je Duchennova svalová dystrofia, pri ktorej je postihnutý gén nazvaný dystrofin,“ hovorí. V Českej republike sa ročne narodí 10 chlapcov s týmto ochorením a celkový počet pacientov je približne 300. „Duchennova svalová dystrofia postihuje skoro výhradne chlapcov, dievčatá sú väčšinou prenášačkami, ale choroba sa u nich spravidla neprejaví,“ upresňuje Karolína Podolská.

Kvalitná liečba predlžuje a skvalitňuje život ľudí so svalovou dystrofiou, hovorí lekárka

MUDr. Jana Haberlová, Ph.D. z Neuromuskulárneho centra Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol sa špecializuje na nervosvalové ochorenia a vo svojej praxi sa veľmi často stretáva s pacientami so svalovou dystrofiou typu Duchenne.

Pani doktorka, Duchenne je nevyliečiteľné genetické postihnutie. Môžete vysvetliť, prečo postihuje najviac práve chlapcov?

Príčinou svalovej dystrofie typ Duchenne (DMD) je porucha génu pre dystrofin alebo štrukturálnu bielkovinu svalu. Tento gén je uložený na pohlavnom X chromozóme, a pretože majú chlapci iba jeden X chromozóm, tak ochorenie postihuje prevažne ich.

V akom veku obvykle deti prestanú celkom chodiť?

DMD chlapci typicky strácajú schopnosť chôdze medzi 9.–12. rokom života.

Pani doktorka, má toto ochorenie vplyv aj na mentálny vývoj človeka?

Áno, má. Gén pre DMD sa exprimuje i v mozgu, u cca 30 % chlapcov sú okrem typických známok svalovej slabosti i zmeny mentálneho rozvoja, špecifické poruchy učenia či poruchy chovania autistického spektra.

Aké sú možnosti, ktoré ľuďom s týmto ochorením predĺži a skvalitní život, ide medicína v tomto smere dopredu a ako?

DMD je typickým príkladom diagnózy, ktorú zásadným spôsobom ovplyvňuje pokrok v medicíne. Zatiaľ neexistuje kauzálna liečba, ktorá by odstránila príčinu choroby. Ale vďaka zlepšeniu kvality liečby príznakov sa predlžuje vek dožitia chlapcov so svalovou dystrofiou Duchenne. Pred 25 rokmi bol vek dožitia v priemere okolo 20 rokov, teraz je to 35 rokov.  Najstarší DMD muž, pokiaľ viem, má dokonca 50 rokov. Do budúcnosti je veľkou nádejou génová liečba, náhrada postihnutého génu génom zdravým, ktorá je aktuálne vo fáze humánnej klinickej štúdii.

 

Zdroj: CNN.iPrima.cz

Predchádzajúci článok
Výhľad z Pyramídy dopriali aj ľuďom pripútaným na vozík
Nasledujúci článok
Na linku podpory môžu zavolať rodičia detí so zdravotným znevýhodnením