Naša stránka využíva súbory cookies, vďaka ktorým vám dodávame kvalitnejšie služby. Ukladanie cookies môžete kedykoľvek odmietnuť v nastavení svojho webového prehliadača. Viac informácií.

Alebo sa vráťte na úvodnú stránku

Menu

Služby

Banner

Mala som ostať na vozíčku, ale skáčem z lietadla!

08.02.2022

Má vážnu diagnózu, ale nestráca životný elán a má viac odvahy ako zdraví ľudia.

Mala som ostať na vozíčku, ale skáčem z lietadla!

Prečítajte si príbeh mladej Dominiky.

 

Zriedkavým ochorením génu KMT2B trpí Dominika Gerecová (23) z Bobrovca (okr. Liptovský Mikuláš). Ochorenie je známe aj ako dystónia 28 (DYT28), ktoré spôsobuje mimovoľné svalové kŕče a sťahy. Hoci liečba na túto genetickú chorobu ešte neexistuje, mladá žena sa nevzdáva a každodenným cvičením sa jej stav zlepšuje. Najviac pomáhajú rehabilitácie, ktoré sú však finančne veľmi náročné a preto potrebuje húževnatá dievčina pomoc dobrých ľudí.

 

Dominika sa narodila ako zdravé bábätko. Keď ale v deviatich mesiacoch ešte nesedela, doktorka ju odporúčala na vyšetrenie k neurologičke, kde jej diagnostikovali detskú mozgovú obrnu. „Pridružilo sa k tomu mnoho ďalších zdravotných problémov. S touto diagnózou som žila do osemnástich rokov, no potom prišla veľká zmena. Môj zdravotný stav sa rapídne zhoršoval a lekári sa snažili zistiť dôvod,“ hovorí mladá žena. Po sérii vyšetrení, ktoré prebehli pred tromi rokmi, vysvitlo, že nemá detskú mozgovú obrnu, ako jej stanovili v detstve, ale niečo úplne iné.

„Trpím zriedkavým ochorením génu KMT2B známym aj ako dystónia 28. Tento gén bol objavený na prelome rokov 2016/2017, takže liečba ešte neexistuje. Lekári vedia len zmierniť prejavy. Liekmi, injekciami, a keď prestanú fungovať obe možnosti, prichádza na rad hĺbková mozgová stimulácia, ktorá má najlepšie výsledky,“ špecifikuje situáciu Dominika. Aj tým, že odmalička cvičí sa jej zdravotný stav zlepšuje.

 

Liečba má účinky

 

„Po implantácii hĺbkovej mozgovej stimulácie, ktorú som absolvovala v roku 2019, sú výsledky cvičenia viditeľnejšie. Kamaráti si všimli môj progres. V detstve mi lekári nedávali veľké nádeje. Mala som ostať na vozíčku,“ prezradila statočná Dominika. Nevzdáva sa však a snaží sa napriek chorobe žiť naplno. Má veľa kamarátov, záujmov a aj zážitkov. Mamička Jana (44) je jej veľkou oporou a obdivuje dcérkin veľký životný elán.

„Ona je živel. Má viac odvahy ako zdraví ľudia. Veď skočila z lietadla vo výške 4 kilometre, to by som ja nedokázala,“ vykresľuje jeden z adrenalínových zážitkov milovanej dcérky. Jej život nie je smutný, snaží sa každý deň tráviť rôznymi aktivitami. „Kým chodila do školy, čas jej krátilo učenie sa, a keďže nejakú dobu bývala aj na internáte v Košiciach, stretávala sa s kamarátmi. Vyštudovala odbor Ľudová umelecká tvorba na Odbornej škole a radosť z tvorenia jej ostala. Vyšíva obrázky, vyrába svietniky a kopu krásnych vecí a popritom sa rada bicykluje na handbiku, venuje sa psíkovi, chodí do kina, na koncerty aj diskotéky.“

 

A o čom si tak Dominika sníva? Možno o plávaní s delfínmi. To by Dominika síce chcela vyskúšať, no najväčšou láskou pre ňu zostalo lietanie, pretože zážitky, keď plachtí vzduchom a nerieši, že ju neposlúchajú končatiny tak, ako by chcela, sú ako sama hovorí - najlepšie. „Pre mňa je to motivácia a hnací motor. Verím tomu, že raz budem lietať sama. Som ochotná pre to urobiť čokoľvek,“ dodala odvážna Dominika, ktorá vďaka rehabilitačným pobytom a rôznym terapiám už chodí, a je tak čiastočne nezávislá, samostatná a pomaličky napreduje.

 

„Dcérka bojuje s ojedinelou diagnózou ako levica. Len ju neposlúcha telo, ako by bola v ňom zakliata a preto je dôležité, aby stále cvičila a rehabilitovala,“ smutne povedala mamina s tým, že utiahnuť všetky rehabilitácie a terapie je pre nich finančne náročné. „Rada by som preto touto cestou oslovila dobrých ľudí, ktorí by dcérke akokoľvek dokázali pomôcť. Mohla by tak napredovať,“ zakončila Jana s nádejou v hlase.

 

Choroba postihuje niekoľko miest na tele

 

Dystónia 28 je spôsobená mutáciou na géne KMT2B. Dystónia súvisiaca s KMT2B je progresívna pohybová porucha začínajúca sa v detstve, ktorá sa vyvíja z fokálnej dystónie dolných končatín do generalizovanej dystónie. Dystonické symptómy môžu postihnúť iba jedno alebo niekoľko miest na tele, čo má za následok krútenie sa tela a trhavé pohyby. Pacienti s dystóniou majú časté mimovoľné svalové kŕče a sťahy, ktoré spôsobujú nezvyčajné polohy tela. V niektorých prípadoch sú postihnuté súčasne viaceré časti tela. Vo vzácnych prípadoch, zvyčajne, keď sa dystónia začína v detstve, môže byť postihnutých mnoho častí tela, čo sa nazýva generalizovaná dystónia.

 

Zdroj: Cas.sk

Predchádzajúci článok
Vymenia hendikepovaní kaštieľ za obyčajné bývanie v meste? Kotleba to nezastavil
Nasledujúci článok
Ako zvláda výchovu dvoch detí slávna mama na vozíčku?